Наследственный рак молочной железы: причины, диагностика и лечение

Общая характеристика

Наследственный рак молочной железы — это онкологическое заболевание, проявляющееся повышенным риском развития злокачественных опухолей молочной железы у кровных родственников. Встречается в 5–20% случаев и связан с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2.

Отличается более ранним началом, большей частотой двусторонних поражений и частым сочетанием с новообразованиями других органов. Диагностируется с учётом семейного анамнеза, данных молекулярно-генетического анализа и инструментальных исследований.

Общие сведения

По различным данным, при наличии мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 риск развития рака молочной железы составляет от 60 до 85%, в то время как общепопуляционный показатель — всего 5–7%.

При наличии генетической предрасположенности проводятся регулярные осмотры, а по показаниям — профилактическая мастэктомия. Лечение включает операции, химиотерапию и радиотерапию.

Причины

Наследственный рак молочной железы чаще всего связан с мутациями генов-супрессоров BRCA1 и BRCA2. Эти гены в норме подавляют рост опухолей, а при их поломке защитный механизм нарушается.

При наличии предрасположенности спровоцировать развитие заболевания могут следующие факторы:

• раннее менархе (первые месячные);
• позднее наступление климакса;
• отсутствие беременностей и родов;
• длительный приём гормональных препаратов;
• сахарный диабет, ожирение, гипертоническая болезнь;
• курение, злоупотребление алкоголем;
• доброкачественные пролиферативные изменения ткани молочной железы;
• некоторые заболевания женских половых органов.

Симптомы

На ранних стадиях наследственный рак молочной железы протекает бессимптомно. Иногда первыми признаками становятся болезненность в молочных железах и интенсивные боли во время менструаций. Как правило, опухоль обнаруживают до возникновения развёрнутой клинической картины.

Возможно как самостоятельное выявление узла (случайно или при самоосмотре), так и обнаружение подозрений на онкологию при проведении планового обследования.

При прогрессировании появляются:

• выделения из соска;
• увеличение подмышечных лимфоузлов на стороне поражения;
• морщинистость кожи над опухолью;
• прогрессирующая деформация молочной железы;
• симптом «лимонной корки»;
• изъязвление кожи.

На поздних стадиях к местным проявлениям присоединяются общие симптомы онкологического заболевания:

• нарушение аппетита;
• потеря веса;
• повышение температуры тела (гипертермия);
• нарушения функций различных органов при отдалённом метастазировании.

Диагностика

Диагноз устанавливается с учётом семейного анамнеза, результатов молекулярно-генетических исследований и данных дополнительного обследования.

Показания для генетического анализа

• наличие заболевания у близких кровных родственников;
• раннее начало рака молочной железы в семье;
• высокая частота двусторонних поражений;
• сочетание рака молочной железы с раком яичников в семье.

Инструментальные методы

• маммография с томосинтезом — регулярно при положительном генетическом анализе;
• УЗИ молочной железы — при обнаружении узла;
• дуктография — исследование протоков;
• МРТ молочных желёз — высокочувствительный метод.

Исследования при подозрении на метастазы

• рентгенография грудной клетки;
• сцинтиграфия всего скелета;
• УЗИ печени;
• МРТ головного мозга.

Лечение

Традиционно при наследственном раке молочной железы применяли стандартные схемы, однако с учётом более высокой вероятности рецидивирования и чувствительности к разным препаратам подходы дифференцируются.

Особенности лечения в зависимости от мутации

• При мутации BRCA1: из-за низкой эффективности не рекомендуют назначать препараты из группы таксанов.
• При мутации BRCA2: успешно применяют цисплатин — препарат, не входящий в стандартную схему лечения рака молочной железы, но эффективный при данной мутации.

Хирургическое лечение

Для снижения частоты рецидивов даже на начальных стадиях выполняют радикальную мастэктомию, а не органосохраняющие операции.

Прогноз и профилактика

Прогноз

При выявлении наследственного рака молочной железы на 0–I стадии вероятность полного выздоровления составляет 99%.

Меры профилактики и раннего выявления

• отказ от вредных привычек (курение, алкоголь);
• регулярные самоосмотры молочных желёз;
• регулярные осмотры специалиста (маммолога, онколога);
• маммография — основной инструментальный метод профилактических обследований;
• при наличии возможностей маммографию заменяют на МРТ (исключает лучевую нагрузку).

Профилактические операции

При высоком риске развития наследственного рака молочной железы (более 25%) осуществляют профилактическую двустороннюю мастэктомию, иногда — в сочетании с оофорэктомией (удалением яичников).